Fosterdiagnostik är mycket mer än att leta efter Downs syndrom, det är även diagnostik av sjukdomar, missbildningar och vissa syndrom. Rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditeten leder till att fler avvikelser hos foster upptäcks. Denna undersökning är frivillig och ca 98% tackar ja. Undersökningen görs av specialutbildad barnmorska, specialutbildad läkare eller specialutbildad biomedicinsk analytiker ( blodflödesmätningar). Vid en tidig fosterdiagnostik i v.11-14 görs organgranskning och här kan man även upptäcka kromosomavvikelser. Den vanligaste kromosomavvikelsen är trisomi 21- Downs syndrom. Detta syndrom är den vanligaste enskilda orsaken till allvarligt mentalt handikapp men även ökad risk för hjärtfel. Längre upp i åldern är det vanligt med sköldkörtelproblem och tidig Alzheimer. Medellivslängden för personer med Downs syndrom är 55-60 år. Det har varit många protester angående tidig diagnostik, många anser att det är oetiskt och därför är denna diagnostik helt frivillig. I vecka 18 gör man ett rutinultraljud ( fortfarande frivilligt). Man mäter fostret för att datera graviditeten och konfirmera ev. tidigare gjord datering. Man klassificerar flerbörd- tvillingar, trillingar, fler?? Man går igenom fostrets anatomi från topp till tå för att hitta ev. avvikelser/missbildningar. Dessa hittar man i ca 2-3% av graviditeterna. I en av åttahundra förlossningar ser man att 50% har läpp-käk-gom spalt, 25% endast läppspalt och 25% endast gomspalt, orsak? en viss ärftlighet kan förekomma. Eftersom kvinnor föder senare och senare ökar risken för missbildningar. För kvinnor över 40 år är risken 1:62, risken vid 45 år 1:15. Skall man föda med minsta risk skall man vara mellan 20-25 år.
|
